Для борьбы с СМА знайте об этом!
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, влияющее на центральную нервную систему, периферическую нервную систему и двигательные (скелетные) мышцы. Это заболевание включает потерю нервных клеток, называемых мотонейронами, в спинном мозге и также классифицируется как болезнь мотонейронов. Но насколько опасна СМА, каковы ее причины? Об этом мы расскажем в продолжении статьи.Причины СМА у детей
Спинальная мышечная атрофия у детей в первую очередь связана с генетическими мутациями, влияющими на ген SMN1. Эти мутации приводят к дефициту белка, называемого мотонейроном выживания (SMN), который необходим для нормальной функции и выживания мотонейронов в спинном мозге.Основными причинами и факторами, связанными с этим заболеванием у детей, являются:
Генетическое наследование. Спинальная мышечная атрофия является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, то есть для развития заболевания ребенок должен унаследовать одну копию мутировавшего гена от каждого родителя. Если оба родителя являются носителями одной мутированной копии гена SMN1, но сами не страдают СМА, то вероятность того, что их ребенок унаследует две мутированные копии и разовьет заболевание, составляет 25%.
Мутация гена SMN1. Основная причина — это мутации в гене SMN1, расположенном на 5-й хромосоме. Этот ген кодирует белок SMN, который играет важную роль в функции мотонейронов. Мутации в SMN1 приводят к снижению или отсутствию производства функционального белка SMN, что вызывает дегенерацию мотонейронов.
Количество копий гена SMN2. Кроме мутаций в SMN1, тяжесть заболевания также может зависеть от количества копий связанного гена SMN2. Хотя SMN2 также производит белок SMN, он менее функционален по сравнению с SMN1. Количество копий SMN2 может варьироваться у разных людей и влиять на возраст начала и тяжесть спинальной мышечной атрофии.
Пренатальный диагноз. В некоторых случаях заболевание можно диагностировать пренатально с помощью генетического тестирования. Если оба родителя являются носителями спинальной мышечной атрофии, пренатальные тесты могут определить, унаследовал ли развивающийся плод две мутированные копии гена SMN1.
Спонтанные мутации. Хотя заболевание обычно наследуется от носителей-родителей, в редких случаях оно может возникать в результате спонтанных мутаций в гене SMN1, то есть иногда у ребенка может развиться СМА, даже если в семье не было случаев этого заболевания.
Важно отметить, что заболевание в первую очередь влияет на мотонейроны в спинном мозге, вызывая слабость мышц и атрофию.
Тяжесть заболевания может значительно различаться: некоторые дети сталкиваются с серьезными симптомами в раннем возрасте (тип 1 СМА), у других формы заболевания могут начаться позже и быть менее тяжелыми (типы 2, 3 и 4 СМА). Прогресс в генетическом тестировании и развитие целенаправленных методов лечения улучшают способность диагностировать и управлять этим заболеванием у детей, обеспечивая надежду на лучшие результаты.
Типы СМА
Это заболевание классифицируется по возрасту начала, тяжести симптомов и моторной функции. Наиболее известные типы СМА:Тип 1. Приблизительно 60% людей с этим заболеванием имеют тип 1, также известный как болезнь Верднига-Гоффмана. Симптомы этого типа проявляются при рождении или в первые шесть месяцев жизни ребенка. Дети с СМА 1-ого типа испытывают трудности с глотанием и сосанием. Кроме того, они не могут выполнять типичные движения, такие как поднятие головы или сидение. По мере продолжения ослабления мышц дети становятся более восприимчивыми к респираторным инфекциям и коллапсу легких (пневмоторакс). Большинство детей с СМА 1-ого типа умирают до второго дня жизни.
Тип 2. Симптомы второго типа спинальной мышечной атрофии (также известной как болезнь Дюбовица) проявляются в возрасте от 6 до 18 месяцев. Этот тип влияет на нижние конечности. Дети с СМА 2-ого типа могут сидеть, но не могут ходить. Большинство детей со спинальной мышечной атрофией 2-ого типа доживают до взрослого возраста.
Тип 3. Симптомы третьего типа спинальной мышечной атрофии (также называемой болезнью Кугельберга-Веландера или СМА начинающийся в несовершеннолетнем возрасте) проявляются после первых 18 месяцев жизни. У некоторых людей с типом 3 симптомы могут не проявляться до раннего взросления. Симптомы включают легкую мышечную слабость, трудности с ходьбой и респираторные заболевания. Со временем симптомы могут повлиять на способность ходить или стоять. СМА 3-го типа не приводит к значительному сокращению продолжительности жизни ребенка.
Тип 4. Это редкая взрослая форма заболевания, которая обычно не проявляется до возраста 30 лет. Поскольку симптомы мышечной слабости прогрессируют медленно, у людей с СМА 4-го типа продолжительность жизни обычно не сокращается.
Каковы симптомы СМА у детей?
Симптомы этого заболевания могут варьироваться в зависимости от его типа и индивидуальных факторов. Общими симптомами и клиническими проявлениями этого заболевания у детей являются:Мышечная слабость. Мышечная слабость является основным признаком этого заболевания и присутствует во всех его типах. Она может влиять на различные группы мышц, особенно на проксимальные мышцы (ближе к туловищу), включая руки, ноги и туловище.
Гипотония. У детей с этим типом часто наблюдается гипотония, то есть спинальная мышечная атрофия снижает мышечный тонус у детей, что приводит к дряблости или слабости мышц.
Нарушение моторной функции. Степень нарушения моторной функции зависит от типа заболевания. Дети с тяжелыми формами (тип 1) могут испытывать трудности с движением конечностей и не могут выполнять определенные моторные функции, такие как сидение или ходьба. Дети с более легкими формами (типы 2, 3) могут выполнять некоторые моторные функции, но также сталкиваются с их нарушениями.
Проблемы с дыханием. СМА может влиять на мышцы, участвующие в дыхании. У детей с тяжелой формой СМА (тип 1) могут возникать трудности с дыханием, и им может потребоваться механическая вентиляция или неинвазивная вентиляция для поддержки дыхания. У детей с более легкими формами заболевания со временем также могут развиваться проблемы с дыханием.
Трудности с глотанием и питанием. Некоторые дети со спинальной мышечной атрофией могут испытывать трудности с глотанием и питанием из-за слабости мышц, отвечающих за эти движения. Это может привести к проблемам с питанием у детей.
Сколиоз. Прогрессирующее искривление позвоночника (сколиоз) часто встречается у этого заболевания, особенно в более тяжелых формах (тип 1). Лечение сколиоза требует регулярного мониторинга и, в некоторых случаях, хирургического вмешательства.
Контрактуры суставов. Мышечная слабость может привести к постоянным деформациям суставов, известным как контрактуры. Контрактуры влияют на подвижность и общую функциональность.
Трудности с мелкой моторикой. Дети с спинальной мышечной атрофией могут сталкиваться с трудностями, связанными с мелкой моторикой, такими как захват предметов, письмо или работа с мелкими предметами.
Утомляемость. Эта проблема может вызывать мышечную утомляемость, что затрудняет длительную физическую активность у детей.
Боль. Некоторые дети со спинальной мышечной атрофией могут испытывать боль, связанную с контрактурами суставов, сколиозом или мышечными спазмами.
Когнитивные функции. Это заболевание в первую очередь влияет на мотонейроны, и когнитивные функции обычно не затрагиваются. Однако у некоторых детей с тяжелыми формами спинальной мышечной атрофии могут наблюдаться когнитивные нарушения.
Тяжесть и прогрессирование заболевания могут значительно различаться среди детей, даже в пределах одного и того же типа. Благодаря достижениям в области медицины и доступности методов лечения, модифицирующих заболевание, ранняя диагностика, комплексное медицинское лечение и физиотерапия позволяют добиться значительных успехов в улучшении благополучия детей со спинальной мышечной атрофией
Можно ли вылечиться от СМА?
Хотя лечение этого заболевания является сложным процессом, лечение возможно благодаря современным технологиям. Подходы к лечению СМА могут варьироваться в зависимости от типа и тяжести спинальной мышечной атрофии. Основные компоненты лечения СМА:- Терапия, модифицирующая заболевание
- Поддерживающий уход
- Симптоматическое лечение
Терапия, модифицирующая заболевание
Нусинерсен (Spinraza). Нусинерсен — одобренный FDA препарат для лечения спинальной мышечной атрофии, модифицирующий заболевание. Он вводится посредством спинномозговых инъекций (люмбальная пункция) и действует, увеличивая производство функционального белка SMN. Эта терапия доказала свою способность замедлять развитие спинальной мышечной атрофии и улучшать моторные функции у лиц с этим состоянием.Онасемноген абепарвовек (Zolgensma). Zolgensma — это генная терапия, одобренная FDA для лечения этого заболевания. Она включает однократное внутривенное введение функциональной копии гена SMN1. Zolgensma нацелена на замену дефектного гена SMN1 и особенно перспективна для лечения младенцев с этим типом заболевания.
Поддерживающий уход
Физиотерапия. Физиотерапия является важной частью лечения спинальной мышечной атрофии. Физиотерапевты работают с такими детьми для улучшения силы мышц, подвижности и диапазона движений.Респираторная поддержка. Это заболевание может затрагивать дыхательные мышцы, вызывая затруднения в дыхании. Респираторная поддержка включает использование таких устройств, как двухуровневое положительное давление в дыхательных путях (BiPAP) или механическая вентиляция легких для облегчения дыхания.
Организация питания. Поскольку дети с этим типом могут испытывать трудности с глотанием и питанием, для обеспечения адекватного питания и приема жидкости может потребоваться диетическая и нутритивная поддержка.
Симптоматическое лечение
Лекарства. Медикаментозное вмешательство может использоваться для управления специфическими симптомами, связанными со спинальной мышечной атрофией, включая управление болями, расслабление мышц и устранение мышечных спазмов.Планы лечения этого заболевания обычно индивидуализируются в зависимости от типа и тяжести заболевания, а также от конкретных потребностей пациента. Ранняя диагностика и вмешательство критически важны для повышения эффективности лечения.
Для детей с этим заболеванием и их семей важно тесно сотрудничать с врачами, имеющими опыт лечения этого состояния для разработки комплексного плана ухода. Прогресс в медицинских исследованиях привел к значительным улучшениям в доступных вариантах лечения этого заболевания, что позволяет опытным врачам реализовывать все необходимые планы лечения для продления жизни детей.
