SMA Xəstəliyi ilə Mübarizə Aparmaq üçün Bunları Bilin!

Spinal əzələ atrofiyası (SMA) mərkəzi sinir sistemi, periferik sinir sistemi və hərəkət əzələsinə (skelet əzələsi) təsir edən genetik bir xəstəlikdir.
Bu xəstəlik onurğa beynində motor neyronları adlanan sinir hüceyrələrinin itirilməsini əhatə edir və motor neyron xəstəliyi kimi də təsnif edilir.
Bəs SMA nə dərəcədə təhlükəlidir, onların səbəbləri nələrdir? Bunlarla yazımızın davamında tanış olacağıq.

SMA-ın uşaqlarda yaranma səbəbləri

Uşaqlarda Spinal Əzələ Atrofiyası ilk növbədə SMN1 geninə təsir edən genetik mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu mutasiyalar onurğa beynindəki motor neyronlarının normal fəaliyyəti və sağ qalması üçün vacib olan sağ qalma motor neyronu (SMN) adlı zülalın çatışmazlığı ilə nəticələnir.

Uşaqlarda bu xəstəliklə əlaqəli əsas səbəblər və amillər bunlardır:

• Genetik irsiyyət. Spinal əzələ atrofiyası autosomal resessiv genetik xəstəlikdir, yəni uşaq xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün mutasiyaya uğramış genin hər bir valideyndən bir nüsxəsini miras almalıdır. Hər iki valideyn tək mutasiyaya uğramış SMN1 geninin daşıyıcısı olduqda, lakin özlərində SMA olmadıqda, uşaqlarının iki mutasiyaya uğramış nüsxəsini miras alması və bunu inkişaf etdirmə şansı 25% olur.
  
  
• SMN1 gen mutasiyası. Bunun əsas səbəbi 5-ci xromosomda yerləşən SMN1 genindəki mutasiyalardır. Bu gen motor neyron funksiyasında mühüm rol oynayan SMN zülalını kodlayır. SMN1-dəki mutasiyalar funksional SMN zülalının istehsalının azalması və ya olmaması ilə nəticələnir və motor neyron degenerasiyasına səbəb olur.
  
  
• SMN2 gen kopya nömrəsi. SMN1-dəki mutasiyalara əlavə olaraq, bu xəstəlik şiddəti SMN2 adlı əlaqəli genin nüsxələrinin sayından təsirlənə bilər. SMN2 SMN zülalını da istehsal etsə də, SMN1 ilə müqayisədə daha az funksional SMN zülalı istehsal etməyə meyllidir. SMN2 nüsxələrinin sayı fərdlər arasında dəyişə bilər və spinal əzələ atrofiyasının başlanğıc yaşında və şiddətində dəyişkənliyə kömək edə bilər.
  
  
• Prenatal diaqnoz. Bəzi hallarda, bu xəstəlik genetik test vasitəsilə prenatal olaraq diaqnoz edilə bilər. Hər iki valideyn spinal əzələ atrofiyası daşıyıcısıdırsa, prenatal testlər inkişaf etməkdə olan dölün SMN1 geninin iki mutasiya edilmiş nüsxəsini miras alıb-almadığını müəyyən edə bilər.
  
  
• Spontan mutasiyalar. Bu xəstəlik adətən daşıyıcı valideynlərdən miras alınsa da, nadir hallarda bu, SMN1 genindəki spontan mutasiyalar nəticəsində baş verə bilər, yəni az hallarda ailədə spinal əzələ atrofiyası olmasa belə, spontan mutasiya səbəbindən uşaqda bu ola bilər.

Qeyd etmək vacibdir ki, bu xəstəlik ilk növbədə onurğa beynindəki motor neyronlarına təsir edir, əzələ zəifliyinə və atrofiyaya səbəb olur.

Xəstəliyin şiddəti geniş şəkildə fərqlənə bilər, bəzi uşaqlar həyatın erkən dövründə ağır simptomlarla qarşılaşırlar (Tip 1 SMA), digərlərində isə daha sonra başlayan daha yüngül formalar ola bilər (Tip 2, Tip 3 və ya Tip 4 SMA). Genetik testlərdə irəliləyişlər və məqsədyönlü müalicə üsullarının inkişafı uşaqlarda bu xəstəliyin diaqnozunu qoymaq və idarə etmək qabiliyyətini təkmilləşdirərək, yaxşı nəticələrə ümid verir.

SMA növləri 

Bu xəstəlik başlanğıc yaşına, simptomların şiddətinə və motor funksiyasına görə müxtəlif növlərə bölünür. Onun ən çox tanınan növləri bunlardır:

• Tip 1. Bu xəstəliyi olan insanların təxminən 60%-də Werdnig-Hoffman xəstəliyi də adlandırılan tip 1 var. Bu xəstəliyin bu növünün semptomları doğuşda və ya körpənin həyatının ilk altı ayında görünür. Tip 1 SMA olan körpələr udmaqda və əmməkdə çətinlik çəkirlər. Eyni zamanda köpələr başlarını qaldırmaq və ya oturmaq kimi tipik hərəkətləri də edə bilmirlər. Əzələlər zəifləməyə davam etdikcə, uşaqlar tənəffüs yoluxucu infeksiyalara və çökmüş ağciyərlərə (pnevmotoraks) daha çox meylli olurlar. Tip 1 SMA olan uşaqların əksəriyyəti ikinci doğum günündən əvvəl dünyasını dəyişir.
  
  
• Tip 2. 2-ci tip spinal əzələ atrofiyası simptomları (Dubovitz xəstəliyi də adlanır) uşaq altı aydan 18 aya qədər olanda görünür. Bu tip alt ekstremitələrə təsir göstərir. Tip 2 olan uşaqlar otura bilsələr də, yeriyə bilmirlər. Tip 2 spinal əzələ atrofiyası olan uşaqların əksəriyyəti yetkinlik yaşına qədər yaşayır.
  
  
• Tip 3. 3-cü tip spinal əzələ atrofiyası simptomları (həmçinin Kugelbert-Welander və ya yetkinlik yaşına çatmayanlarda başlayan SMA adlanır) uşağın həyatının ilk 18 ayından sonra görünür. Tip 3 olan bəzi insanlarda erkən yetkinliyə qədər xəstəlik əlamətləri olmur. Tip 3 simptomlara yüngül əzələ zəifliyi, yerimə çətinliyi və tənəffüs yoluxucu xəstəliklər daxildir. Zamanla, simptomlar gəzmək və ya ayaqda durmaq qabiliyyətinə təsir göstərə bilər. Tip 3 SMA uşağın yaşama müddətini əhəmiyyətli dərəcədə qısaltmır.
  
  
• Tip 4. Bu xəstəliyin nadir yetkin forması adətən 30 yaşın ortalarına qədər görünmür. Əzələ zəifliyi simptomları yavaş-yavaş irəlilədiyinə görə tip 4 SMA olan insanların adətən ömürləri qısalmır.

Uşaqlarda SMA simptomları nələrdir?

Bu xəstəliyin növündən və fərdi amillərdən asılı olaraq şiddəti dəyişən bir sıra simptomlarla özünü göstərə bilər. Uşaqlarda bunun ümumi simptomları və klinik təzahürləri bunlardır:

• Əzələ zəifliyi. Əzələ zəifliyi bu xəstəliyin ən başlıca əlamətidir və bütün növlərdə mövcuddur. O, müxtəlif əzələ qruplarına, xüsusən də proksimal əzələlərə (bədənin gövdəsinə daha yaxın olanlar), qollar, ayaqlar və gövdə də daxil olmaqla təsir göstərə bilər.
  
  
• Hipotoniya. Bu tip olan uşaqlar tez-tez hipotoniya nümayiş etdirirlər, yəni spinal əzələ atrofiyası uşaqlarda əzələ tonunu azaldır, nəticədə disket və ya boş əzələlər olur.
  
  
• Motor funksiyasının pozulması. Motor funksiyasının pozulmasının dərəcəsi bu xəstəliyin növündən asılıdır. Ağır formaları olan uşaqlar (Tip 1) əzalarını hərəkət etdirməkdə çətinlik çəkə bilər və oturma və ya gəzinti kimi müəyyən motor funksiyalarını edə bilməzlər. Daha yüngül formaları olanlar (Tip 2, Tip 3) bəzi motor funksiyaları etsələr də, onların pozulması halları ilə qarşılaşa bilərlər.
  
  
• Tənəffüs problemləri. SMA nəfəs almada iştirak edən əzələlərə təsir göstərə bilən xəstəlikdir. Şiddətli SMA (Tip 1) olan uşaqlarda tənəffüs çətinliyi olur və nəfəs almağa kömək etmək üçün mexaniki ventilyasiya və ya qeyri-invaziv ventilyasiya kimi tənəffüs dəstəyi tələb oluna bilər. Bu xəstəliyin daha yüngül formaları da zamanla tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər.
  
  
• Udqunma və qidalanma çətinlikləri. Spinal əzələ atrofiyası olan bəzi uşaqlar bu hərəkətlərdən məsul olan əzələlərdə zəiflik səbəbindən udma və qidalanma ilə bağlı çətinliklərlə üzləşə bilərlər. Bunun nəticəsində uşaqlarda qidalanma ilə bağlı problemlər yaranır.
  
  
• Skolioz. Onurğanın proqressiv əyriliyi (skolioz) bu xəstəlikdə, xüsusən daha ağır formalarda (Tip 1) tez-tez rast gəlinir. Skoliozun müalicəsi üçün müntəzəm monitorinq və bəzi hallarda cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.
  
  
• Birgə kontrakturalar. Əzələ zəifliyi daimi, sabit oynaq deformasiyaları olan birgə kontrakturalara səbəb ola bilər. Kontrakturalar hərəkətliliyə və ümumi funksiyaya təsir göstərən haldır.
  
  
• İncə motor çətinlikləri. Spinal əzələ atrofiyası olan uşaqlar obyektləri tutmaq, yazmaq və ya kiçik əşyalarla işləmək kimi incə motor bacarıqları ilə bağlı çətinliklərlə üzləşə bilərlər.
  
  
• Yorğunluq. Bu problem əzələ yorğunluğuna səbəb ola bilər ki, bu da uşaqların uzun müddət fiziki fəaliyyətlə məşğul olmasını çətinləşdirir.
  
  
• Ağrı. Spinal əzələ atrofiyası olan bəzi uşaqlar, birgə kontrakturalar, skolioz və ya əzələ spazmları ilə əlaqəli ağrı hiss edə bilərlər.
  
  
• İdrak funksiyası. Bu xəstəlik ilk növbədə motor neyronlarına təsir göstərir və idrak funksiyası adətən təsirlənmir. Bununla belə, spinal əzələ atrofiyasının ağır formaları olan bəzi uşaqlarda idrak pozğunluqlarına rast gəlmək mümkündür.

Bu xəstəliyin şiddəti və irəliləməsi uşaqlar arasında, hətta eyni tipdə də geniş şəkildə fərqlənə bilər. Tibbi xidmətdə irəliləyişlər və xəstəliyi dəyişdirən müalicə üsullarının mövcudluğu ilə erkən diaqnostika, hərtərəfli tibbi idarəetmə, fiziki terapiya spinal əzələ atrofiyası olan uşaqların rifahının yaxşılaşdırılmasında əhəmiyyətli irəliləyişlər əldə edib.

SMA-nın müalicəsi mümkündürmü?

Bu xəstəliyin müalicəsi çox çətin proses olsa da, müasir texnologiyaların sayəsində müalicə mümkündür. Onun müalicə yanaşmaları spinal əzələ atrofiyasının növü və şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. SMA müalicəsinin əsas komponentləri bunlardır:

Xəstəliyi dəyişdirən müalicələr:

• Nusinersen (Spinraza). Nusinersen, spinal əzələ atrofiyası üçün FDA tərəfindən təsdiqlənmiş xəstəliyi dəyişdirən terapiyadır. O, onurğa inyeksiyaları (bel ponksiyonu) vasitəsilə idarə olunur və funksional SMN zülalının istehsalını artıraraq işləyir. Bu müalicənin spinal əzələ atrofiyası-nın inkişafını yavaşlatdığı və vəziyyəti olan şəxslərdə motor funksiyasını yaxşılaşdırdığı öz tibbi təsdiqini tapmışdır.
  
  
• Onasemnogene Abeparvovec-xioi (Zolgensma). Zolgensma bu xəstəliyin müalicəsi üçün FDA tərəfindən təsdiqlənmiş gen terapiyasıdır. Bu, SMN1 geninin funksional surətinin birdəfəlik venadaxili infuziyasını əhatə edir. Zolgensma qüsurlu SMN1 genini əvəz etməyi hədəfləyir və xüsusilə bu tip körpələrin müalicəsində vəd göstərir.

Dəstəkləyici Baxım:

 

• Fiziki müalicə. Fiziki terapiya spinal əzələ atrofiyası müalicəsinin mühüm tərkib hissəsidir. Fiziki terapevtlər əzələ gücünü, hərəkətliliyini və hərəkət diapazonunu yaxşılaşdırmaq üçün bu tip uşaqlarla işləyirlər. 
  
  
• Tənəffüs dəstəyi. Bu xəstəlik tənəffüs əzələlərinə təsir göstərərək tənəffüs çətinliyinə səbəb ola bilər. Tənəffüs dəstəyinə nəfəs almağa kömək etmək üçün iki səviyyəli müsbət hava yolu təzyiqi (BiPAP) və ya mexaniki ventilyasiya kimi cihazların istifadəsi daxildir.
  
  
• Qidalanma dəstəyi. Bu tip uşaqlar udqunma və qidalanmada çətinlik çəkdikləri üçün düzgün qidalanma və maye qəbulunu təmin etmək üçün pəhriz və qida dəstəyi tələb edə bilər.

Simptomatik müalicə:

• Dərmanlar. Dərmanla müdaxilə spinal əzələ atrofiyası ilə əlaqəli spesifik simptomları idarə etmək üçün istifadə edilə bilər. Bunlara ağrıların idarə edilməsi, əzələ rahatlaşdırıcı və əzələ kramplarını aradan qaldırmaq üçün müdaxilələr daxil ola bilər.
  
  

Bu xəstəlik üçün müalicə planları adətən xəstəliyin növü və şiddətinə və xəstənin xüsusi ehtiyaclarına əsasən fərdiləşdirilir. Erkən diaqnoz və müdaxilə müalicənin effektivliyini artırmaq üçün çox vacibdir.

Bu tip uşaqlar və onların ailələri üçün hərtərəfli qayğı planı hazırlamaq üçün vəziyyəti müalicə etməkdə təcrübəli həkimlərlə yaxından işləmələri vacibdir. Tibbi tədqiqatlardakı irəliləyişlər Bu xəstəlik üçün mövcud olan müalicə seçimlərində əhəmiyyətli irəliləyişlərə səbəb olduğundan təcrübəli həkimlər uşaqların həyatda qalması üçün lazımi bütün müalicə planlarını həyata keçirəcək.

Digər məqalələrimizə nəzər yetirin:

• D3 Vitamini Niyə Önəmlidir? D3 Vitamininin Faydaları

• Əzələ Ağrılarının Riskləri və Simptomlarına Diqqət Edin!