Genetik amillərin ürək-damar xəstəliklərinə təsiri
Ürək xəstəliklərinin yaranmasında genetik faktorlar böyük rol oynayır. Çünki bəzi xəstəliklər var ki, valideynlərdə, yaxud da genetikada varsa, iris olaraq keçə bilir. Bu səbəbə görə genetik amillərin ürək-damar xəstəliklərinə təsiri 2 növ ola bilir: anadangəlmə ürək xəstəlikləri və qazanılmış ürək xəstəlikləri.
Anadangəlmə ürək-damar xəstəlikləri
Əgər yaxın qohumda anadangəlmə ürək qüsuru varsa, bu xəstəliyin ailə daxilində keçmə riski artır. Bundan əlavə, Daun sindromu, DiGeorge sindromu və Turner sindromu kimi bəzi genetik sindromlar anadangəlmə ürək-damar xəstəlikləri riskinin artması ilə əlaqələndirilir.
Qazanılmış ürək-damar xəstəlikləri
Anadangəlmə ürək-damar xəstəlikləri yeni doğulmuş və körpələrə aid olsa da, genetik faktorlar yetkinlik yaşına qədər ürək sağlamlığına yaxşı təsir etməkdə davam edir. Koronar arteriya xəstəliyi (CAD), hipertoniya və bəzi kardiomiopatiya formaları kimi qazanılmış ürək-damar xəstəlikləri də genetik komponentə malikdir. Bu kimi ürək-damar xəstəlikləri sonradan qazanılmış ürək xəstəliklərinə daxildir. Yəni anadan doğulan an mövcud olmur. Lakin vaxt keçdikcə ailədə, yaxud da gendə bu xəstəlik varsa, gələcəkdə rastlanır.
Genetik amillər ürək, qan-damar xəstəliklərinə necə təsir edə bilir?
Genetikanın ürək-damar xəstəliklərinə təsir göstərə biləcəyi əsas amillərdən bəziləri bunlardır:
- İrsi meyillilik. Bəzi şəxslər ürək-damar xəstəliklərinə genetik meyli miras alırlar. Əgər ailədə ürək-damar xəstəliyi varsa, bu şərtlərin inkişaf riski daha yüksək ola bilər. Xüsusi genetik variantlar koronar arteriya xəstəliyi (CAD), hipertoniya və müəyyən növ kardiomiopatiya kimi şərtlərə həssaslığı artıra bilər.
- Xolesterin metabolizması. Genetik faktorlar bədənin xolesterini necə metabolizə etdiyinə təsir göstərə bilər. Xolesterinin daşınması və metabolizmindən məsul olan genlərdəki dəyişikliklər genetik amillərin təsir etdiyi ürək-damar xəstəlikləri üçün əsas risk faktoru olan "pis" LDL xolesterinin səviyyəsinin yüksəlməsinə səbəb ola bilər.
- Qan təzyiqinin tənzimlənməsi. Qan damarlarının funksiyası və renin-angiotenzin-aldosteron sistemi ilə əlaqəli genlərdəki dəyişikliklər ürək-damar xəstəliyi üçün əhəmiyyətli risk faktoru olan hipertoniyaya (yüksək qan təzyiqi) səbəb ola bilər.
- İltihabi reaksiyalar. Bəzi genetik faktorlar bədənin iltihab reaksiyalarına təsir göstərə bilər. Xroniki iltihab koronar arteriya xəstəliyinin əsas xüsusiyyəti olan aterosklerozun inkişafı ilə əlaqələndirilir.
- Qanın laxtalanması. Qan laxtalanma amillərindəki anormallıqlar qan damarlarında laxtalanma riskini artıra bilər və potensial olaraq infarkta səbəb ola bilər.
- Ürəyin strukturu və funksiyası. Genetik mutasiyalar ürəyin struktur anormalliqlarına səbəb ola və ya onun funksiyasına təsir etməklə kardiomiopatiya, aritmiya və anadangəlmə ürək-damar xəstəlikləri ilə nəticələnə bilər.
Genetik amillərin səbəb olduğu ürək-damar xəstəliklərinin müalicəsi mümkündürmü?
Genetik faktorların yaratdığı ürək xəstəliklərinin müalicəsi xüsusi vəziyyətə, xəstəliyin şiddətinə və əsas genetik mutasiyalara görə dəyişə bilər. Bəzi genetik ürək-damar xəstəliklərini müalicə etmək mümkün olmasa da, xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və ağırlaşma riskini azaltmaq üçün çox vaxt həkim nəzarətilə effektiv şəkildə idarə oluna bilər.
Genetik əsasla bu xəstəliklərin müalicəsi üçün edilən bəzi ümumi yanaşmalar bunlardır:
- Dərmanlar. Bir çox hallarda dərmanlar genetik ürək-damar xəstəliklərinin simptomlarını və ağırlaşmalarını idarə etməyə kömək edə bilər. Bu zaman yüksək qan təzyiqini idarə etmək xolesterin səviyyəsini azaltmaq ürək ritmini tənzimləmək,kardiyomiyopatiyalar zamanı ürəyin fəaliyyətini yaxşılaşdıran müxtəlif dərman preparatları istifadə olunur.
- Cərrahi müdaxilələr. Bəzi genetik ürək-damar xəstəlikləri cərrahi müdaxilə tələb edə bilər. Məsələn, müəyyən anadangəlmə ürək qüsurları və ya qapaq anomaliyaları olan şəxslər üçün zədələnmiş qapağı əməliyyat etmək və ya lazım olduğu halda dəyişdirmək müalicə planına daxil olunur.
- İmplantasiya edilə bilən cihazlar. Kardiostimulyatorlar və ya implantasiya edilə bilən kardioverter-defibrilatorlar (ICDs) kimi cihazlar bəzi genetik ürək vəziyyətlərində ürək ritmlərini tənzimləmək və həyati təhlükə yaradan aritmiyaların qarşısını almaq üçün istifadə edilə bilər.
- Genetik məsləhət. Genetik məsləhət fərdlərə və ailələrə ürək-damar xəstəliklərinin genetik əsasını anlamağa kömək edə bilər. Beləki, bu məsləhətlər nəticəsində gələcək nəsillərə ötürmə riski haqqında fərdlər məlumat alırlar və ailə planlaması ilə sağlam uşaq dünyaya gətirə bilərlər.
- Həyat tərzi dəyişiklikləri. Ürək sağlamlığı üçün sağlam qidalar qəbul etmək, müntəzəm idmanla məşğul olmaq, siqaret çəkməmək və stressi idarə etmək kimi həyat tərzi dəyişiklikləri genetik təsirlərlə yaranan ürək xəstəliklərinin idarə olunması üçün faydalı ola bilər.
- Bu həyat tərzi dəyişiklikləri hərtərəfli müalicə planının vacib komponentləridir.
- Monitorinq və nəzarət. Daimi tibbi müayinələr və ürək monitorinqi genetik ürək-damar xəstəliklərində fəsadların aşkarlanmasına və idarə olunmasına kömək edə bilər. Bu zaman monitorinq ürəyin funksiyasını və strukturunu qiymətləndirmək üçün exokardioqrafiya, elektrokardioqramma (EKQ) və digər testləri əhatə edə bilər.
- Eksperimental müalicələr. Bəzi hallarda, gen terapiyası və ya kök hüceyrə terapiyası kimi yeni müalicə üsulları müəyyən genetik ürək-damar xəstəliklərini aradan qaldıra bilər.
Genetik amillərin səbəb olduğu ürək xəstəliklərinin riskləri varmı?
- İrsi risk. Genetik xəstəliklər bir nəsildən digərinə keçdiyinə görə, əgər fərddə nəsildə, yaxud da valideynlərdə olan ürək-damar xəstəliklərindən varsa, irsiyyət üsulundan (dominant, resessiv, X ilə əlaqəli və s.) asılı olaraq, onun uşaqlarına ötürülməsi riski var.
- Məhdud müalicə seçimləri. Müəyyən genetik xəstəliklərin müalicəsi məhduddur, bəzilərininsə yoxdur. Bu da genetik ürək xəstəliyindən təsirlənmiş şəxslər üçün davamlı sağlamlıq riskləri və çətinliklər yaradır.
- Potensial ağır nəticələr. Xüsusi genetik xəstəlikdən asılı olaraq, keçən ürək xəstəliyi ağır və ya həyati təhlükəsi olan ağırlaşma riskini özüylə daşıya bilər. Məsələn, genetik ürək-damar xəstəlikləri ürək çatışmazlığı, aritmiya və ya qəfil ürək dayanması ilə nəticələnən vəziyyətlər bura daxildir.
Qeyd edim ki, genetik xəstəliklərin irsi təbiəti ilə bağlı unikal riskləri olsa da, müasir və yenilənən tibbi tədqiqatlar, genetik testlər və dəqiq diaqnoza kömək edən cihazlarla səriştəli həkimlər sayəsində xəstəliklə bağlı irəliləyişlərin erkən aşkarlanması, müalicə və profilaktikası mümkündür.
Bundan əlavə, müalicəylə birliklər fərdlərin həyat tərzi dəyişiklikləri və profilaktik sağlamlıq tədbirləri genetik xəstəlikləri olan şəxslərə əlaqəli risklərin bəzilərini azaltmağa effektiv təsir edə bilər.
Hər bir halda genetik amillərin təsir etdiyi ürək-damar xəstəliklərinin idarəsi və ailədə genetik xəstəlik varsa, uşaq dünyaya gətirməzdən əvvəl həkim müayinəsində olmaq və xəstəliyin ən xırda dəyişikliyilə bağlı həkimə məlumat vermək vəziyyətin idarə edilməsi üçün vacibdir.
Bioloji Təbabət Klinikasında yerləşən AFGEN genetik laboratoriyasında müxtəlif növ genetik xəstəliklərin, həmçinin ürək xəstəliklərinin , genetik olaraq laxtalanma sistemində olan dəyişikliklərin diaqnostikası aparılır.
Bu tip xəstəliklər əksər hallarda iris meyilli olur. Yəni bir nəsildə, ailədə ürək xəstəliyi varsa ailənin digər fərdlərində ürək xəstəliyinin yaranma riski olur. İrsi meyilliliyin olması həmin xəstəliyin mütləq şəkildə bütün nəsildə ortaya çıxacağı demək deyil. Bu sadəcə həmin insanlarda digərlərinə nisbətən bir risk faktorunun çox olması deməkdir. Ürək xəstəliklrəinin yaranmasına təsir göstərən bir çox risk faktorları var . İrsi meyillik onlarda sadəcə biridir. Bu dəyişdirə bilmədiyimiz faktordur. Lakin digər faktorları dəyişirərək ürək-damar xəstəliklərindən qorunmaq mümükündür.
İnteqrativ təbatlə müalicə ürək xəstəliklərinin yaranmasına təsir göstərən faktorları aradan qaldırmağa, orqanizim toksinlərdən təmizlənməsinə və zədələnmiş orqanın bərpasına yönəlik aparılır.
