Autizm Genetik Xəstəlikdir? Hansı Uşaqlar Autizmli Ola Bilər?
Autizm sosial qarşılıqlı əlaqədə, ünsiyyətdə və davranışda çətinliklərə səbəb olan neyroinkişaf pozğunluğudur. Uzun illərdir ki, autizmin səbəbləri ilə bağlı tədqiqatlar bu vəziyyəti genetik faktorların və ətraf mühit faktorlarının kompleks qarşılıqlı təsiri ilə əlaqələndirir. Bununla belə, autizmin həqiqətən genetik bir xəstəlik olub-olmadığı sualı hələ də elm adamlarının cavab verməyə çalışdığı bir mövzudur. Bu bloq yazımızda autizmin genetik ölçüsünü nəzərdən keçirəcəyik, genetik meyl və irsiyyət anlayışlarını araşdıracağıq və ətraf mühit faktorlarının genetikaya təsirlərini müzakirə edəcəyik.Autizm nədir?
Yuxarıda da qeyd etdiyimiz kimi, autizm fərdlərin sosial qarşılıqlı əlaqədə, ünsiyyətdə və davranışda çətinliklər yaşamasına səbəb olan neyroinkişaf pozğunluğudur. Autizm simptomları adətən həyatın ilk üç ilində görünür və fərdlər ömür boyu bu vəziyyətlə yaşayırlar. Autizm geniş spektri əhatə edir və hər bir fərddə müxtəlif səviyyələrdə özünü göstərə bilər. Buna görə də autizm "spektr" adlanır. "Spektor" termini o deməkdir ki, autizmin şiddəti fərddən-fərdə dəyişir və bəzi insanlar daha intensiv dəstək tələb edir. ASD hər bir fərddə özünəməxsus simptomlarla özünü müxtəlif şəkildə göstərir. Yəni, autizm spektr pozuntusu beynin inkişafı və fəaliyyətində fərqliliklərə, sosial qarşılıqlı əlaqədə çətinliklərə, dil inkişafında gecikmələrə və təkrarlanan davranışlara səbəb ola bilər.Genetik xəstəlik nədir?
Autizmin genetik xəstəlik olub-olmamasını araşdırmaq üçün öncəliklə genetik xəstəliklərin nə olduğunu bilmək lazımdır. Genetik xəstəlik genlərdə baş verən dəyişikliklər (mutasiyalar) nəticəsində baş verən və fərdlərin sağlamlıq vəziyyətinə mənfi təsir göstərən pozuntulardır. Bu xəstəliklər müəyyən genetik materialın qüsurları səbəbindən baş verir və müxtəlif fizioloji və ya nevroloji funksiyalarda anormallıqlara səbəb olur. Genetik xəstəliklər hüceyrələrin funksiyalarını tənzimləyən DNT mutasiyalarına görə irsi keçə və ya bəzi hallarda özbaşına, yəni təsadüfi şəkildə baş verə bilər. Genetik pozğunluqlar doğuşdan əvvəl və ya sonra baş verə və ömür boyu təsir göstərə bilər.Digər tərəfdən, genetik xəstəlik həmişə irsi olmaya bilər. Məsələn, xərçəng kimi bəzi xəstəliklər genetik dəyişikliklərdən qaynaqlansa da, bu dəyişikliklər həm də ətraf mühit faktorları və ya yaşlanma ilə əlaqələndirilə və ailə tarixi ilə əlaqəli olmaya bilər.
Autizmin və Genetika Arasındakı Əlaqə Nədir?
Autizmin inkişafında genetik faktorların mühüm rol oynadığı uzun illərdir ki, elmi araşdırmalarla təsdiqlənir. Aparılan elmi araşdırmalara əsasən Autizm Spektr Pozuntusu (ASD) genetik meyl və ətraf mühit faktorlarının kompleks qarşılıqlı təsiri nəticəsində yaranan neyroinkişaf pozğunluğu hesab olunur. Autizmin səbəbləri arasında genetik faktorların önə çıxması bəzi insanların genetik strukturlarında müəyyən dəyişikliklərin autizmin inkişafına səbəb olduğunu göstərir.Bu halda belə bir sual ortaya çıxır: Bəs autizmin inkişafında genetik faktorların rolu nələrdir? Gəlin bir az daha ətraflı məlumat əldə edək.
Autizmin inkişafında genetik faktorların rolu var?
Genetik faktorlar autizmin inkişafına böyük təsir göstərə bilər. Tədqiqatlar göstərir ki, autizmli şəxslərin yaxın qohumlarında autizm halları ümumi əhali ilə müqayisədə daha yüksəkdir. Xüsusilə əkizlər üzərində aparılan tədqiqatlar bizə genetik faktorların rolunu anlamağa kömək edir. Eyni yumurta əkizlərində hər iki fərddə autizm hallarının baş vermə ehtimalı kifayət qədər yüksək olsa da, fərqli yumurta əkizlərində bu ehtimal daha azdır. Bu, autizmin irsi komponentə malik olduğunu və genetik meyllə əlaqəli olduğunu göstərir.Genetik meyl ailə üzvləri arasında müəyyən genlərin ötürülməsi ilə bağlı ola bilər. Məsələn:
- autizm spektri ilə əlaqəli bəzi genlər sosial ünsiyyət və beyin inkişafı ilə bağlı proseslərə təsir göstərə bilər;
- ailə tarixçəsi autizm olan şəxslərdə bu genlərdən birinin və ya bir neçəsinin olması autizm riskini artıra bilər.
Autizmdə gen mutasiyaları nə deməkdir?
Autizmlə əlaqəli genetik mutasiyalar fərdin genetik strukturunda dəyişikliklərdir və bu mutasiyalar sinir sisteminin inkişafına təsir göstərir. Müəyyən gen mutasiyalarının autizmli fərdlərdə digər insanlara nisbətən daha çox olduğu müşahidə edilmişdir. Bu mutasiyalar beyin hüceyrələrinin inkişafına və sinir hüceyrələri arasında əlaqəyə təsir edən genlərdə baş verir. Məsələn, SHANK3, MECP2 və FMR1 kimi bəzi genlər autizmlə əlaqəli genetik mutasiyalar arasındadır və bəzi hallarda sinir əlaqələrinin funksiyasını pozur.Autizmlə əlaqəli gen mutasiyalarının başqa bir xüsusiyyəti onların poligenik olmasıdır. Yəni çoxlu genin kiçik təsirləri birləşərək autizm simptomlarına kömək edir. Bu, autizmin multifaktorial bir xəstəlik olduğunu, genetik və ətraf mühit faktorlarının birlikdə rol oynadığını göstərir. Gen mutasiyalarının autizmə təsiri hələ də araşdırılır və bu sahədə aparılan tədqiqatlar bizə genetik meyli daha yaxşı anlamağa və mümkün müalicə üsullarını inkişaf etdirməyə kömək edir.
