İnsan orqanizminin inkişafı və formalaşması hələ ana bətnində ikən hüceyrələrimizdəki genetik kodlarla müəyyən edilir. Lakin bəzən təbiətin bu qüsursuz işləyən mexanizmində gözlənilməz dəyişikliklər baş verir. Dünyada ən çox rast gəlinən genetik fərqliliklərdən biri olan Daun sindromu da məhz bu cür dəyişikliyin nəticəsidir. Cəmiyyətdə tez-tez xəstəlik kimi qələmə verilsə də, əslində bu, bir xəstəlik deyil, genetik bir vəziyyətdir (fərqlilikdir). Bəs bu fərqlilik necə formalaşır, orqanizmə necə təsir edir və bu sindromla doğulan uşaqların həyat keyfiyyətini artırmaq üçün hansı addımlar atılmalıdır?
Daun sindromu nədir?
Daun sindromu, insanın genetik materialında (DNT) 21-ci xromosom cütündə əlavə bir xromosomun (və ya xromosom parçasının) olması nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir. Normal inkişaf edən bir insanın hər bir hüceyrəsində 23-ü anadan, 23-ü atadan olmaqla cəmi 46 xromosom olur. Daun sindromlu şəxslərdə isə 21-ci xromosom 2 ədəd yox, 3 ədəd olur və bununla da hüceyrələrdəki ümumi xromosom sayı 47-yə çatır. Bu əlavə genetik material uşağın həm fiziki, həm də əqli (koqnitiv) inkişafına birbaşa təsir göstərərək sindroma xas xüsusiyyətlərin ortaya çıxmasına səbəb olur.
Daun sindromu nədən yaranır?
Daun sindromu hüceyrə bölünməsi zamanı baş verən "anomaliya" səbəbindən yaranır. Spermatozoid və ya yumurta hüceyrəsi formalaşarkən və ya mayalanma anında xromosomlar düzgün ayrılmır və 21-ci xromosom bütöv şəkildə (yaxud bir parçası) hüceyrədə əlavə olaraq qalır.
Bunun tam olaraq niyə baş verdiyi tibb elminə hələ də 100% məlum deyil və bu, hər kəsin başına gələ biləcək təsadüfi bir prosesdir. Yəni valideynin hamiləlikdən əvvəl və ya hamiləlik dövründə etdiyi heç bir hərəkət (qidalanma, stres, həyat tərzi) bu sindromun yaranmasına səbəb olmur. Lakin sübut olunmuş ən böyük risk faktoru ananın yaşıdır. 35 yaşdan sonra hamilə qalan qadınlarda hüceyrə bölünməsində xəta yaranma ehtimalı artdığı üçün uşağın Daun sindromlu doğulma riski gənc analara nisbətən daha yüksəkdir. Bəzi nadir növlərində isə genetik olaraq nəsildən-nəslə (ata və ya anadan daşıyıcı kimi) keçmə faktoru rol oynaya bilər.
Daun sindromu əlamətləri nələrdir?
Daun sindromlu uşaqların fiziki görünüşü və inkişaf xüsusiyyətləri bir-birinə çox bənzəsə də, bu əlamətlərin şiddəti hər uşaqda fərqli ola bilər. Ən xarakterik əlamətlər bunlardır:
Fiziki xüsusiyyətlər: Yastılaşmış üz profili və kiçik burun, yuxarıya doğru meylli (badamabənzər) göz quruluşu.
Əzələ və sümük quruluşu: Doğulduqda əzələ tonusunun zəif (boş) olması (hipotoniya) və oynaqların normadan artıq elastik, yumşaq olması.
Əl və ayaq strukturu: Ovcun ortasından keçən tək, dərin bir xəttin olması (simian xətti), ayaq baş barmağı ilə ikinci barmaq arasında geniş məsafənin olması.
İnkişaf ləngiməsi: Fiziki böyümə, oturma, iməkləmə və yerimə kimi motor bacarıqlarının yaşıdlarına nisbətən daha gec formalaşması.
Koqnitiv (əqli) əlamətlər: Yüngül və ya orta dərəcəli əqli gerilik, öyrənmə çətinliyi, nitq və danışıq qabiliyyətinin ləng inkişaf etməsi.
Hamiləlikdə daun sindromu əlamətləri
Hamiləlik dövründə Daun sindromu anada heç bir fiziki şikayət, ağrı, qanama və ya fərqli bir əlamət (toksikoz və s.) yaratmır. Ananın bunu hiss etməsi qeyri-mümkündür. Lakin bu vəziyyəti dölün (uşağın) inkişafı zamanı tibbi müayinələrlə aşkar etmək olur. Hamiləliyin xüsusilə 11-14-cü həftələrində aparılan Ultrasəs Müayinəsi (USM) zamanı döldə ənsə qalınlığının (boyun arxasındakı mayenin) normadan çox olması və burun sümüyünün görünməməsi (yaxud kiçik olması) ən aydın xəbərdarlıq siqnallarıdır.
Daun sindromu diaqnozu necə qoyulur?
Müasir tibbdə diaqnostika iki mərhələdə – hələ uşaq ana bətnində olarkən və ya doğulduqdan dərhal sonra aparılır:
Prenatal (doğumdan əvvəl) skrininq və diaqnostika: İkili, üçlü, dördlü qan testləri və USM ilə yalnız risk səviyyəsi ölçülür. Dəqiq diaqnoz üçün isə ananın qolundan qan alınaraq dölün DNT-sinin yoxlanıldığı NİPT testi, yaxud birbaşa ana bətnindən maye alınması (Amniosentez) həyata keçirilir. Bu metodlar sindromu 99% dəqiqliklə təsdiq və ya inkar edir.
Postnatal (doğumdan sonra) diaqnostika: Uşaq doğulduqda pediatr onun fiziki xüsusiyyətlərinə əsasən şübhələnərsə, körpədən qan analizi alınır. Xromosomların xəritəsi çıxarılır (Kariotip analizi) və 21-ci xromosomun sayı yoxlanılaraq qəti diaqnoz qoyulur.
Daun sindromunun növləri
Daun sindromunun hüceyrə səviyyəsindəki formalaşmasına görə 3 fərqli növü mövcuddur:
Trisomiya 21 (Standart tip): Bütün Daun sindromu hallarının təxminən 95%-ni təşkil edir. Bu növ zamanı uşağın orqanizmindəki bütün hüceyrələrdə əlavə (üçüncü) 21-ci xromosom olur.
Mozaik Daun sindromu: Çox nadir (1-2%) rast gəlinir. Bu növ zamanı bədəndəki hüceyrələrin bəzilərində 46 xromosom, bəzilərində isə 47 xromosom (əlavə 21-ci xromosom) olur. Mozaik növü olan uşaqlarda sindromun fiziki və əqli əlamətləri daha yüngül və daha az nəzərəçarpan ola bilər.
Translokasiya Daun sindromu: Təxminən 3-4% hallarda görülür. Bu zaman 21-ci xromosomun bir parçası qoparaq başqa bir xromosoma (adətən 14-cü xromosoma) yapışır. Bu, valideynlərdən birinin daşıyıcı olması nəticəsində irsi olaraq keçə bilən yeganə növdür.
Daun sindromu müalicəsi üçün istifadə olunan üsullar
Daun sindromu genetik bir vəziyyət olduğu üçün onu tamamilə "yox edən" və ya genləri "düzəldən" hər hansı bir dərman və ya cərrahi müalicə yoxdur. Lakin uşaqlıq dövründən etibarən tətbiq edilən erkən müdaxilə proqramları uşağın potensialını maksimum səviyyəyə çatdırmağa və müstəqil həyat sürməsinə kömək edir.
Erkən Reabilitasiya və Fizioterapiya: Əzələ tonusunun zəifliyini (hipotoniyanı) aradan qaldırmaq, motor bacarıqlarını (oturma, yerimə) inkişaf etdirmək üçün ilk aylardan başlanmalıdır.
Loqoped (Nitq terapiyası): Danışıq və ünsiyyət bacarıqlarını, həmçinin çeynəmə və udqunma problemlərini inkişaf etdirmək üçün vacibdir.
Xüsusi Pedaqoji Təhsil: Öyrənmə və qavrama bacarıqlarını artırmaq, sosial mühitə adaptasiya olmaq üçün xüsusi təlim proqramları tətbiq edilir.
Yanaşı xəstəliklərin müalicəsi: Daun sindromlu uşaqlar anadangəlmə ürək qüsurlarına, qalxanabənzər vəzi (tiroid) problemlərinə və eşitmə-görmə zəifliyinə meylli olduqları üçün bu problemlər vaxtında tibbi və ya cərrahi yolla həll edilməlidir.
Daun sindromlu uşaqların müalicəsində inteqrativ təbabətin rolu
Klassik reabilitasiya ilə yanaşı, bu uşaqların fiziki və zəka inkişafını sürətləndirmək, həyat keyfiyyətini artırmaq üçün İnteqrativ Təbabət üsulları son illərdə mühüm rol oynayır. İnteqrativ yanaşma uşağın sadəcə fiziki görünüşünə deyil, daxili orqanlarının və hüceyrələrinin işləmə mexanizminə yönəlir:
Mikrobiomun bərpası və xüsusi qidalanma: Daun sindromlu uşaqların maddələr mübadiləsi ləng işləyir və onlarda qəbizliyə, köpə meyllilik çox olur. İnteqrativ tibb fərdi qidalanma proqramları və probiyotik dəstəyi ilə bağırsaq florasını bərpa edir. Sağlam bağırsaq isə birbaşa beyin inkişafına və diqqət mərkəzləşməsinə müsbət təsir göstərir.
Neyroreabilitasiya və Osteopatiya: Uşağın sinir sistemi və sümük-əzələ aparatı üzərində həyata keçirilən təbii və ağrısız osteopatik müdaxilələr qan dövranını, beyinə oksigen axınını yaxşılaşdırır, əzələ sərtliyini tənzimləyir.
Biotənzimləyici Terapiya: Uşağın inkişafı üçün çatışmayan vitamin və mineralların, mikroelementlərin təbii yolla bərpası, eyni zamanda immunitetin gücləndirilməsi həyata keçirilir. Bu yanaşma uşaqları tez-tez tutulduqları tənəffüs yolu infeksiyalarından da qoruyur.
İnteqrativ təbabət üsullarının kompleks şəkildə (təhsil və fizioterapiya ilə birlikdə) tətbiq edilməsi Daun sindromlu uşaqların daha sağlam, enerjili və cəmiyyətə tam inteqrasiya olmuş fərdlər kimi böyüməsinə əvəzsiz zəmin yaradır.
